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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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11月25日,新疆乌鲁木齐市,“决胜巴黎·绽放奥运——奥运冠军面对面”巡回宣讲新疆站活动启动仪式在新疆师范大学举行。由李越宏、刘宇坤、李雯雯、曹缘、刘洋、李倩、潘展乐、张雨霏、黄张嘉洋、邓雅文、贾一凡11名奥运健儿组成的宣讲团,将在乌鲁木齐市和阿克苏市开展宣讲活动。奥运冠军代表将走进校园、社区、企业等,与新疆各族民众,特别是青少年面对面交流。图为射击奥运冠军李越宏进行宣讲。